基因检测行业研究报告

基因检测行业研究报告

2018.10.9

一、行业发展概况

　　基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

　　基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

　　生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

　　染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

　　常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

   DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

恶性肿瘤是威胁人类健康的“头号杀手”，全球肿瘤的发病率正在呈现迅猛增长趋势。世界卫生组织预计，未来20年全球新发病例数将增加70%，由2012年1400万人，逐年递增至2025年1900万人、2035年2400万人。我国是肿瘤负担最重的国家之一，2012年中国大陆肿瘤新增病例（306.5万）占全球的22%。2015年我国肿瘤新增病例已高达430万。从癌症种类来看，目前我国肺癌发病率已达到53%，死亡率达到44%；肺癌发病率达到49%，死亡率达到36.4%。食道癌、肝癌和结直肠癌发病率均超过30%。

2015年我国肿瘤患者新增病例430万（万人）

数据来源：公开资料整理

预计2050年肿瘤发病率将翻一倍以上

数据来源：公开资料整理

　　随着医疗水平的不断进步，我国的五年生存率已经有了显著提高，但与美国相比仍有较大提升空间。以前列腺癌、皮肤黑色素瘤为例，美国的前列腺癌5年生存率最高，一直保持在97.4%左右，远高于中国69.2%；美国皮肤黑色素瘤患者的5年生存率高达90.8%，同样远高于中国的49.6%。随着生存时间的增长，肿瘤病人对于治疗及检测的总需求量也随之增长，因此拉动对肿瘤基因检测的需求。

我国肿瘤五年生存率整体水平显著提升

数据来源：公开资料整理

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